Malformacje żylne mogą mieć podłoże genetyczne (odkryto już wiele mutacji genowych współodpowiedzialnych za ich występowanie), ale nie zawsze są dziedziczone. W wielu przypadkach występują tzw. mutacje spontaniczne. Jeśli w rodzinie występowały malformacje żylne, warto wykonać badania genetyczne i skonsultować się ze specjalistą. Ryzyko przekazania malformacji dziecku zależy od konkretnego typu zmiany i wzorca dziedziczenia.

Ciąża w przypadku Pacjentek z malformacją żylną jest możliwa, ale wymaga szczególnie dokładnej diagnostyki przedciążowej (całościowa ocena układu żylnego w USG Doppler oraz w wenografii MR pod kątem zmian w głównych pniach żylnych i występowania zaburzeń odpływu), oszacowania ryzyka zakrzepicy (dokładny wywiad rodzinny + badania w kierunku trombofilii wrodzonej) ciągłej opieki i monitorowania śródciążowo. Kompresjoterapia śródciążowo jest konieczna w tego typu przypadkach. Nie zalecamy by 3. trymestr ciąży wypadał latem, wtedy ryzyko zakrzepicy żylnej i powikłań zakrzepowo-zatorowych jest dużo wyższe. Ważne jest również wykluczenie na etapie przedciążowym anatomicznie uwarunkowanej niewydolności żylnej miednicy. W przypadku jej występowania, zaleca się wyleczenie zmian mogących powodować znaczne zaostrzenie objawów niewydolności żylnej na etapie śródciążowym.
Zmiany hormonalne zachodzące w ciąży mogą istotnie wpływać na powiększenie się malformacji i jej niekorzystnego oddziaływania na układ żył głębokich. Plan porodu powinien być zawsze ustalony indywidualnie, uwzględniając lokalizację i wielkość malformacji.

Poza typowymi malformacjami prostymi takimi jak malformacja żylna czy limfatyczna, występują również złożone patologie będące mieszanką różnego rodzaju malformacji naczyniowych, naczyniaków i innych zaburzeń rozwojowych w obrębie tkanek pozanaczyniowych. Do najczęściej spotykanej patologii we flebologii o cechach złożonej wrodzonej malformacji naczyniowej należy zespół Klippla-Trénaunaya. Zespół ten po raz pierwszy opisany szczegółowo w roku 1900 przez dwóch francuskich lekarzy (Maurice Klippel and Paul Trénaunay) typowo charakteryzuje się zajęciem jednej kończyny, najczęściej nogi. Poza występowaniem naczyniaka płaskiego, dysplastycznymi żyłami na całej nodze lub jej części, towarzyszy mu zazwyczaj przerost tkanek miękkich i wydłużenie nogi, często wynikające z przerostu kości. Przyczyną tego typu zespołów są wczesne zaburzenia rozwojowe, do których dochodzi na etapie 3-6 tygodnia trwania ciąży. Z naszej praktyki wynika, iż u Pacjentów z tego typu zaburzeniami rozwojowymi naczyń problemem są ubytki w budowie, a także liczbie żył układu głębokiego i powierzchownego. Z tego względu podjęcie jakiegokolwiek leczenia powinno odbywać się po wykonaniu specjalistycznych badań obrazowych. W Klinice Flebologii zawsze w tego typu przypadkach zaczynamy od badania USG Doppler żył obejmującego swym zakresem kończyny dolne, często okolice intymne, miednicę małą i jamę brzuszną. Przed podjęciem leczenia u każdego Pacjenta ze złożoną malformacją naczyniową wykonywane są ponadto badania angio- lub wenograficzne w rezonansie magnetycznym lub tomografii komputerowej. W razie konieczności przeprowadzane są również wysokospecjalistyczne badania obrazowe wykonywane przez naszych lekarzy radiologów w warunkach szpitalnych, takie jak: flebografia lub warikografia.

W przypadku braku profilaktyki bądź niewłaściwego leczenia malformacje żylne mogą prowadzić do szeregu problemów i potencjalnych powikłań. Najczęstsze powikłania to przewlekły ból, obrzęki, zakrzepica żylna, krwawienia oraz owrzodzenia na skórze. Mogą też powodować deformacje kończyny i zaburzać ich wzrost. W przypadku współwystępowania nadkrzepliwości wrodzonej (tzw. trombofilii) częściej dochodzi do powikłań zakrzepowo-zatorowych. Z tego też powodu stosowanie kompresjoterapii medycznej i leków przeciwkrzepliwych jest u tych osób konieczne. Duże malformacje mogą również ograniczać ruchomość stawów i upośledzać funkcję zajętej procesem chorobowym kończyny.

Leczenie malformacji żylnej najlepiej rozpocząć po dokładnej diagnostyce i wnikliwej ocenie objawów u dziecka. Wczesna interwencja nie zawsze jest lepsza, szczególnie u dzieci, u których malformacje żylne nie dają istotnych objawów, nie wpływają na rozwój kończyny czy narządu i nie wikłają się zakrzepicą żylną. U tych dzieci lepiej poczekać do zakończenia wzrostu i przeprowadzić przemyślane leczenie. Ważne jest stosowanie profilaktyki w młodym wieku: stosowanie wyrobów uciskowych na miarę, unikanie sportów urazowych i siłowych oraz unieruchomienia, które może doprowadzić do powikłań zakrzepowych. W sytuacjach ciężkich, stałego nasilania się objawów, zaleca się leczenie we wcześniejszych wieku: 12-16 lat.